جامعه پویا -بیماری ام پی اس یا موکوپلی ساکاریدوز یک نوع بیماری بسیار نادر است که به دلیل جهش در یک ژن ایجاد شده و کودک را دچار بدشکلی در بدن و معلولیت در قسمت های مختلف بدن می کند.
این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.
بیشتر بخوانید : بوتولیسم چیست و چه عوارض دارد و چطور درمان می‌شود
در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکارید‌های غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکارید‌ها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوز‌ها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.
بیماری ام پی اس در چه کسانی بروز می کند
این بیماری همانطور که گفته شد یک بیماری ژنتیکی است و در کسانی بروز می کند که ازدواج فامیلی دارند. البته شیوع این بیماری در ازدواج های فامیلی بسیار بالاست اما ممکن است زوجی قوم و خویش هم نباشند و این مشکل ژنتیکی در فرزندان آنها به وجود بیاید.
بیماری ام. پی. اس یک بیماری پیش رونده است ولی می‌توان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای هستند و بدن آنها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن ۷ سالگی رشد می‌کند.
این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می‌رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا می‌شود.
بیشتر بخوانید: فلبیت چیست و چطور تشخیص داده می‌شود و درمان خانگی آن چیست
علایم بیماری ام پی اس
ناهنجاری صورت
ناهنجاری های اسکلتی
درد مفاصل
هپاتواسپلنومگالی
تاخیر رشد و توقف رشد جسمی
آشنایی با علائم بیماری موکوپلی ساکاریدوز
علائم موکوپلی ساکاریدوز ( بعد از 12 سالگی )
مشکلات قلبی عروقی.
راههای تشخیص بیماری ام. پی . اس
تست ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG
استفاده از لکوسیتها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز
تست آمنیوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته 17-14 بارداری در مادرانی که فرزند قبلی آنها مبتلا به این بیماری بوده است .
بیشتر بخوانید: سرطان لنفوم چیست ،چه علایمی دارد و راه درمان آن چیست
درمان بیماری ام پی اس
تا چندی قبل در مورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، اما خوشبختانه با تولید آنزیم‌ها به روش‌های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده و این در حالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی هم برای درمان استفاده می‌شود.
بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع اصلی است، اولین ضلع آن خانواده‌ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می‌کنند، پزشکان هم همیشه در کنار این گونه خانواده‌ها هستند و به این بیماران کمک می‌کنند، داروخانه‌ها و کارخانه‌های داروسازی نیز ضلع سوم بوده که باید به این بیماران کمک کنند.