2021/07/25
۱۴۰۰ يکشنبه ۳ مرداد
بیماری گوشه چیست و چطور درمان می شود

بیماری گوشه چیست و چطور درمان می شود

بیماری گوشه نوعی نقص در یک آنزیم سلولی است که می تواند عوارضی گسترده ای مانند درگیری استخوانی ایجاد کند و بسیار دردناک است. اگر می خواهید همه چیز را درباره بیماری گوشه بدانید این مطلب را بخوانید

جامعه پویا-بیماری گوشه بیماری است که به دلیل عملکرد ناقص یک آنزیم است که کبد،طحال، روده و گاهی کلیه یافت می شود و فرد را با مشکلاتی مواجه می کند و به سلول ها آسیب وارد می کند.

 

بیماری گوشه، بیماری ذخیره ای لیزوزومی، مرتبط با کار لیزوزوم ها است. در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم، مشکلاتی برای بدن ایجاد می شود که ماده زائد (موکو پلی ساکارید) در بدن ذخیره شده و به سلول آسیب می رساند.

به بیان دیگر، در بیماری گوشه، چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود.

 

 

بیماری گوشه چیست

منظور از لیزوزوم چیست؟

 

در داخل تمام سلول های بدن، ارگانی وجود دارد به نام لیزوزوم که به وسیله آنزیم هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه شده و از بین می روند.

 

بیماری گوشه، با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می شوند، تشخیص داده می شود.

 

دنیای اقتصاد نوشت: بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم ها است، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( موکو پولی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب می رساند.

 

گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود.

 

علایم بیماری گوشه

علائم بیماری گوشه

 

بسته به بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است.به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان ها، ایجاد می شود.

 

 

انواع بیماری گوشه

 

 

بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر شده و بزرگ می شوند. اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی شروع شده و اختلال رشد و ناهنجاری های استخوانی و شکستگی ها بروز می کند اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.

 

نوع دوم بیماری گوشه، از دو سالگی به بعد ایجاد می شود. در نوع دوم، ناهنجاری های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی ( مغزی ) درگیرشده و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می کند و در نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود.

 

بسته به بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری گوشه متفاوت است. به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان ها، ایجاد می شود.

 

این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است یعنی از طریق اصلاح ژن های  موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می کنند.

 

نکته مهم در بیماری گوشه درمان های حمایتی آن است. درگیری های استخوانی در بیماری گوشه دردناک بوده و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی - درد شدید می شوند.

 

 تعدادی از فرآورده های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.

 

درمان بیماری گوشه

روش درمان 

 

با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان  بیماری گوشه است

 

اسنپ مارکت
شانی کالا
پوشاک باسلام
کلید واژه
دیدگاه‌ها

نظراتی كه به تعميق و گسترش بحث كمك كنند، پس از مدت كوتاهی در معرض ملاحظه و قضاوت ديگر بينندگان قرار مي گيرد. نظرات حاوی توهين، افترا، تهمت و نيش به ديگران منتشر نمی شود.